Investigadores de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el CONICET trabajan en una herramienta experimental que busca detectar biomarcadores sanguíneos asociados con determinados trastornos del neurodesarrollo infantil. El objetivo de los científicos es facilitar diagnósticos más precisos mediante una muestra de sangre y reducir los extensos recorridos médicos que atraviesan algunas familias cuando no se identifica con claridad la causa de los síntomas.

El proyecto se desarrolla en la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y está dirigido por Verónica Báez, responsable del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia. La investigación todavía se encuentra en una etapa temprana y actualmente avanza con la recolección de muestras para establecer valores de referencia en seres humanos.

«La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente», explicó Báez. Según la investigadora, contar con una herramienta complementaria más accesible podría ayudar a orientar con mayor rapidez la atención de determinados cuadros.

Qué buscan detectar en la sangre

El equipo estudia proteínas vinculadas con la sinapsis, el proceso mediante el cual las neuronas se comunican entre sí. Dentro de ese sistema, una de las líneas de investigación se concentra en los receptores NMDA, proteínas que intervienen en la transmisión de señales y en procesos como la plasticidad neuronal, el aprendizaje y la memoria.

La hipótesis es que alteraciones relacionadas con estas proteínas puedan dejar rastros medibles en la sangre. Si esos marcadores muestran diferencias consistentes entre personas sanas y pacientes con determinados trastornos, podrían utilizarse como apoyo para orientar un diagnóstico.

«Nosotros queremos detectar estas proteínas o algún derivado de ellas en la sangre para poder llegar al diagnóstico de las patologías relacionadas con estas proteínas», señaló Báez. La dificultad es que su concentración sanguínea es considerablemente menor que en el sistema nervioso, por lo que identificarlas requiere métodos suficientemente sensibles.

El grupo ya obtuvo resultados considerados alentadores en modelos animales y publicó parte de esos trabajos en revistas científicas. El siguiente desafío consiste en comprobar si los mismos biomarcadores pueden ofrecer información útil en seres humanos.

Una alternativa frente a estudios más complejos

Los trastornos del neurodesarrollo pueden manifestarse mediante dificultades motoras, cognitivas, de aprendizaje u otros síntomas. Cuando no existe un diagnóstico etiológico preciso, los pacientes suelen ser derivados hacia diferentes especialistas de acuerdo con las manifestaciones que presentan.

Ese recorrido puede incluir pediatría, neurología, kinesiología, psicopedagogía y otras áreas. En algunos casos también se recurre a estudios genéticos capaces de identificar alteraciones específicas, aunque técnicas como la secuenciación genómica pueden resultar costosas y no siempre están disponibles.

Báez señaló que esta limitación afecta especialmente a Argentina y otros países latinoamericanos. «De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica son muchísimo menos», afirmó.

El eventual análisis sanguíneo no pretende reemplazar todas las herramientas disponibles ni identificar cualquier trastorno del neurodesarrollo. La investigación busca determinar si determinados biomarcadores pueden servir como una vía adicional para reconocer patologías relacionadas con las proteínas estudiadas y orientar posteriormente pruebas más específicas.

El proyecto todavía debe demostrar su eficacia en humanos

Actualmente, los investigadores recolectan muestras de voluntarios de la población general para establecer cuáles son los valores habituales de los biomarcadores. Esos datos podrán utilizarse posteriormente como referencia para compararlos con muestras de niñas y niños que presentan trastornos del neurodesarrollo sin un diagnóstico preciso.

Solo si aparecen diferencias suficientemente consistentes será posible avanzar hacia el desarrollo de una prueba diagnóstica. Después deberán evaluarse aspectos como sensibilidad, especificidad y capacidad para distinguir entre diferentes patologías antes de considerar su utilización clínica.

La investigadora también remarcó que el objetivo no es desarrollar una cura para enfermedades genéticas. «No podemos dar con una cura, porque la mayor parte de las patologías genéticas no tienen cura, pero al menos llegar al tratamiento adecuado más rápidamente», explicó.

El potencial del proyecto reside, por lo tanto, en reducir los tiempos necesarios para obtener respuestas y orientar mejor los tratamientos disponibles. Por ahora, se trata de una línea de investigación en desarrollo cuyo verdadero alcance dependerá de que los resultados observados experimentalmente puedan reproducirse y validarse en pacientes.