Una investigación internacional descubrió mutaciones en el gen ‘Caprin1’. Esas son responsables de alteraciones de mecanismos neuronales específicos. El efecto inmediato, desde un punto de vista clínico, es la de una forma de trastorno del espectro autista (TEA). La investigación estuvo dirigida por la Universidad de Turín; y la organización Cittá della Salute de Turín, junto con la Universidad de Colonia, Alemania.

El estudio publicado en la revista científica Brain, fue coordinado por el médico italiano Alfredo Brusco, profesor de Genética Médica de la Universidad de Turín. “Si se toma un grupo de pacientes con espectro autista, se observa que, una parte tiene un fuerte componente genético. Donde por fuerte nos referimos, a que una mutación en un solo gen, puede ser considerada causa de la condición”, detalló Brusco.

El colegiado también detalló, que la mutación de ‘Caprin1’, no es la única en estos casos. “Caprin1 explica hasta la fecha, un pequeño número de, 12% en todo el mundo, pero es uno que agrega una pieza a un rompecabezas complejo. El gen del autismo no es uno solo. Es uno de los miles de genes que se están buscando. Hasta ahora, se han descubierto cien entre los que, con mutaciones, pueden dar la condición”

El análisis de cientos de pacientes permitió identificar un caso piamontés, en el que se perdió una gran región de un cromosoma que incluía el gen Caprin1. Esta observación inicial permitió plantear la hipótesis de su papel en la patogenia del autismo.