La enfermedad de Canavan es una rara patología hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico. La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro. Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, incluyendo el control de la cabeza.

El día de hoy, en diálogo con VOVE Tucumán, Natalia Zárate, mamá de Ciro, explicó cómo es convivir con esta dura enfermedad. Es tucumana y junto su esposo, de Buenos Aires, se encontraban viviendo en Guatemala hace cinco años. Allí nació Ciro, quien ya tiene 17 meses. Sobre él, la mamá contó: «A los cinco meses comenzamos a notar que no mantenía su cabeza erguida y como éramos padres primerizos no sabíamos si era normal o no. La pediatra dijo que todos los niños tenían sus tiempos«. Lamentablemente, la situación no mejoró. «A los ocho meses no se sentaba ni mantenía su cabeza, así que decidimos viajar para Argentina. Ciro fue atendido por los médicos del Garrahan y del Italiano. Todos fueron muy buenos y en ambos lugares llegaron al mismo diagnóstico. El doctor del Italiano es el tucumano Marcos Posse, neurólogo infantil y excelente persona».

«Su doctora del Garrahan nos contó que, para determinar si era esa enfermedad o no, teníamos que hacer un estudio genético muy costoso en EEUU. Ella movió algunos contactos y llegamos a ese estudio de manera gratuita. A los doce meses de Ciro nos confirmaron diagnóstico. Tiene la enfermedad genética de Canavan», recordó Natalia sobre el día que recibieron la noticia.

Cómo afecta esta enfermedad el cuerpo humano

La enfermedad de Canavan ocasiona una degradación del sistema nervioso central y es probable que los pacientes resulten incapacitados. Aunque la muerte de quienes padecen la enfermedad generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos pacientes viven hasta la adolescencia y, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta. Este es un trastorno con frecuencia mortal que genera algunas discapacidades graves como ceguera, incapacidad para caminar, retardo mental y situaciones que requieren asistencia médica permanente.

«Consultamos ese día qué teníamos que hacer o cuál era su cura. Nos respondieron con palabras dulces y de manera que entendiéramos, que teníamos que volver a casa y ser felices hasta donde aguantara Ciro. Fue un día devastador para todos, hasta los doctores lloraron. Nadie podía creer el diagnóstico ya que Ciro parecía un niño normal con retraso motor». Sus padres sin embargo, nunca se rindieron.

Cómo está el pequeño Ciro

«Hoy, el día a día de Ciro es ir a fisioterapia y hacer ejercicios en casa. Tratamos de estimularlo de mil maneras porque todo ayuda muchísimo. Él es alegre en todo momento: se levanta con una sonrisa y se acuesta con otra. Todo aquel que lo conoce me dice, ‘él tiene algo, él tiene algo’. Y yo les digo sí, Canavan. Y me responden ‘no, tiene luz propia y nos trasmite algo muy bonito’. Tienen razón, es parte de él enamorar a la gente y sonreírles a todos», dice orgullosa su madre. La amorosa familia está compuesta también por el papá, Juan Manuel Lovato y el hijo menor, Bastián.

Una esperanza en el horizonte

«Estamos agradecidos por su estado. Los doctores de EEUU que lo están tratando dicen que él es el niño con el Canavan más raro. Él come solo, mantiene su cabeza, hace pasos, mira dibujitos, sabe decir qué quiere o no. Sin decir palabras se hace entender y se mueve por los pisos como soldado. Los niños con la enfermedad no pueden hacer nada de eso. Por esa razón fue seleccionado para ser operado el 21 de junio en Daytion, Ohio. El ensayo tratará de frenar la enfermedad y Ciro es un buen candidato. Ahora entre bromas le decimos que es un conejito de prueba para salvar otros niños y encontrar la cura para todos», finalizó Natalia.