La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, provocando atrofia y debilidad muscular. Las neuronas motoras controlan movimientos cruciales como los de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. Con el tiempo, la muerte de estas neuronas lleva a un deterioro muscular progresivo que puede impactar la capacidad de hablar, caminar, tragar y respirar, según Stanford Medicine Children’s Health y MedLine Plus.

Importancia de la pesquisa neonatal

Mariel Centurión, responsable de la organización Familias AME Argentina (FAME), explicó que, aunque la AME es la principal causa genética de muerte infantil, muchas familias desconocen su existencia hasta que los síntomas se vuelven evidentes. «El objetivo es detectarla antes de que se manifieste, cuando la muerte de neuronas aún no ha sido significativa».

La AME es una enfermedad autosómica recesiva, afectando por igual a hombres y mujeres. Se necesita una copia del gen defectuoso de cada progenitor para que se manifieste. «Un gen llamado neurona motora de supervivencia (SMN) tiene una anomalía en más del 95% de los casos», indicó Stanford Medicine Childrens’ Health. La detección se realiza a través de estudios de ADN con muestras de sangre.

Impacto del diagnóstico temprano

Centurión resaltó que el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno pueden cambiar significativamente la historia de la enfermedad. «Hemos visto a niños que, gracias a la intervención temprana, han logrado alcanzar hitos que sus padres nunca pensaron posibles».

La pesquisa neonatal, que incluye una serie de pruebas poco después del nacimiento, ofrece la oportunidad de detectar la AME antes de la aparición de síntomas. Permitiendo iniciar tratamientos que pueden frenar o retrasar su progresión.

Tratamientos disponibles

En los últimos años, se han aprobado tres tratamientos que modifican la evolución de la AME. Demostrando eficacia en aliviar síntomas y frenar su progresión; especialmente, si se administran antes de la aparición de los síntomas. Es lo que se conoce como «tratamiento presintomático».

En Argentina, la pesquisa neonatal es obligatoria por ley y se realiza entre las 48 y 72 horas del nacimiento, pero la AME no está incluida en las seis patologías detectadas actualmente: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.