Cada 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una fecha que pone en agenda una forma poco frecuente y severa de epilepsia infantil. Para muchas familias, no se trata solo de un diagnóstico médico sino del inicio de una transformación profunda: la vida comienza a organizarse en función de las crisis impredecibles, los tratamientos complejos y las múltiples barreras para acceder a cuidados adecuados.

La enfermedad, también llamada epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a bebés y niños en etapas muy tempranas. A nivel global, se estima que aparece en uno de cada 16.000 a 20.000 nacimientos. En Argentina no hay cifras oficiales, pero los especialistas calculan que podrían registrarse entre 20 y 40 nuevos casos cada año.

Una condición genética con consecuencias neurológicas

La mayoría de los casos están vinculados a una mutación en el gen SCN1A, que impide el correcto funcionamiento de una proteína esencial para la transmisión eléctrica en el cerebro. Aunque los primeros meses de vida pueden transcurrir con normalidad, hacia los 4 a 12 meses suelen aparecer las primeras convulsiones prolongadas, muchas veces desencadenadas por fiebre o estímulos del entorno.

“Los pacientes con Síndrome de Dravet requieren supervisión constante, por el riesgo de convulsiones, limitaciones cognitivas y del movimiento que afectan su autonomía. Las familias suelen enfrentar afectación de la vida laboral y social, adaptando sus rutinas y entornos para mantener condiciones seguras y acompañar a los pacientes. Esta patología tiene un fuerte impacto emocional y económico por ser una condición crónica y discapacitante de difícil manejo”, explicó la neuróloga infantil Lucina Caramuta, del Hospital Posadas.

El cuadro clínico evoluciona con el tiempo. A medida que avanza, los niños pueden desarrollar crisis mioclónicas, dificultades del desarrollo neurológico, trastornos del movimiento, signos de autismo y alteraciones en la conducta.

El diagnóstico y sus efectos en la vida familiar

El neuropediatra Ramiro Fontao, del Hospital Penna de Bahía Blanca, advirtió que el diagnóstico “genera un gran impacto en las familias de los pacientes, principalmente por las crisis que frecuentemente requieren internaciones; además de la necesidad en algunos casos de cambios dietarios como tratamiento (dieta cetogénica), el requerimiento de tratamiento farmacológico prolongado y las múltiples terapias de rehabilitación que llevan a cambios en las dinámicas familiares”.

La realidad se complejiza aún más cuando las familias deben enfrentarse al sistema de salud, que no siempre ofrece respuestas eficaces ni cobertura adecuada. Las demoras, la escasez de medicamentos y las trabas burocráticas suelen ser parte del camino.

“Es muy difícil para el paciente con síndrome de Dravet que respeten sus derechos. La verdad que hay muchos obstáculos para la atención indicada por el médico”, dijo Josefina, madre de Sofía, una niña argentina que fue diagnosticada a los 6 años. En su caso, las convulsiones comenzaron poco después del año de vida. Los tratamientos iniciales funcionaban por un tiempo y luego dejaban de ser eficaces, lo que obligaba a buscar nuevas combinaciones.

“Es una montaña rusa: tenés muchos controles médicos, internaciones y terapias, pero en cinco minutos puede cambiar el día. No podés hacer planes: tenés que ir día a día”, relató.

El rol del entorno y la prevención de crisis

Las convulsiones pueden desatarse no solo por fiebre, sino también por cambios de temperatura, luces intensas, estrés emocional o cansancio acumulado. Por eso, los especialistas destacan la importancia de crear un entorno controlado que reduzca los riesgos.