Un equipo de investigadores del CONICET, la Fundación Instituto Leloir y el Hospital Italiano de Buenos Aires logró identificar metabolitos alterados en la sangre de pacientes con epilepsia, lo que podría abrir el camino hacia nuevas herramientas de diagnóstico temprano para esta enfermedad neurológica que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo, según la OMS.

El hallazgo, publicado en la revista Scientific Reports (grupo Nature), representa el primer estudio de metabolómica sobre epilepsia realizado en Argentina, y fue encabezado por el doctor en Ciencias Biológicas Martín Arán, investigador del CONICET y director del área de Resonancia Magnética Nuclear en la Fundación Instituto Leloir.

Un avance clave en la detección temprana

La epilepsia, caracterizada por convulsiones recurrentes y pérdida de conciencia, sigue siendo uno de los grandes desafíos de la neurología moderna. Los científicos argentinos analizaron muestras de sangre de 32 pacientes epilépticos y 28 personas sanas, encontrando 14 metabolitos alterados entre ambos grupos y 7 que varían antes y después de una crisis.

“El análisis mostró diferencias significativas en compuestos como hipurato, piroglutamato e isovalerato, que podrían actuar como biomarcadores específicos de la enfermedad”, explicó Arán a la Agencia CyTA-Leloir. El estudio permite obtener “una instantánea del metabolismo del organismo”, una herramienta clave para detectar cambios asociados a patologías neurológicas.

Qué es la metabolómica y por qué es importante

La metabolómica estudia los productos químicos que genera el metabolismo celular y cómo estos varían ante distintas condiciones fisiológicas. Según Arán, la técnica utilizada —resonancia magnética nuclear de 600 MHz— permite analizar las muestras “en condiciones cercanas a su estado original” y obtener una “cuantificación directa y reproducible”.

Esta metodología ya se aplica en otras áreas médicas, pero su uso en epilepsia abre una posibilidad inédita: desarrollar kits diagnósticos rápidos, capaces de detectar alteraciones metabólicas antes de que se manifiesten los síntomas clínicos.

Una investigación con impacto clínico

El neurólogo Juan Carlos Avalos, del Hospital Italiano y coautor del trabajo, destacó que los pacientes fueron estudiados en una unidad de videoelectroencefalograma, lo que permitió correlacionar los cambios metabólicos con la actividad eléctrica cerebral.

“En una misma persona pudimos ver qué metabolitos aumentaban o descendían antes y después de una crisis, creando una ‘firma’ metabólica individual. Eso es extraordinario”, subrayó Avalos. Para el especialista, este tipo de estudios podría derivar en herramientas de diagnóstico similares a las pruebas rápidas que hoy se utilizan en otros trastornos, como el control de glucemia en la diabetes.

Ciencia básica y clínica, un puente necesario

El doctor Leonardo Pellizza, también investigador del CONICET y coautor del trabajo, valoró el impacto de esta colaboración interdisciplinaria: “Para nosotros como biólogos que trabajamos en ciencia básica, publicar un estudio de investigación clínica es un salto enorme”.

La integración entre laboratorio y práctica médica fue clave para el éxito del proyecto. “Es un privilegio poder combinar la investigación fundamental con la experiencia clínica directa de quienes tratan pacientes con epilepsia. No todos los países pueden hacerlo”, remarcó Avalos.

Próximos pasos y perspectivas

Los científicos planean ampliar la muestra de estudio y sumar nuevos centros de investigación y hospitales para validar los resultados. El objetivo final es desarrollar un kit de diagnóstico rápido y accesible, que permita detectar la enfermedad mediante un simple análisis de sangre.

“Sería fantástico que la industria se sume a este proyecto. Un desarrollo conjunto podría tener un enorme impacto social y sanitario”, concluyó Avalos.