Investigadores del Instituto Weizmann de Ciencias en Israel, liderados por la científica Rivka Dikstein, han identificado dos nuevas moléculas que podrían ralentizar e incluso revertir algunos síntomas de la enfermedad de Huntington. Esta patología neurodegenerativa, caracterizada por movimientos incontrolados y deterioro cognitivo, hasta ahora carece de tratamientos efectivos para frenar su progresión. Los resultados del estudio fueron publicados en la revista EMBO Molecular Medicine.

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación genética presente desde el nacimiento, pero los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años. En personas afectadas, hay una repetición excesiva de un segmento de ADN en el gen de la proteína huntingtina. Lo que produce proteínas defectuosas que se acumulan en el cerebro, causando inflamación y daño celular. La investigación de Dikstein, inicialmente centrada en factores de elongación celular, permitió identificar moléculas capaces de inhibir la expresión de la huntingtina mutante sin afectar a la proteína normal.

Los estudios en modelos de ratón mostraron que estas moléculas no solo retrasaban la progresión de la enfermedad, sino que también revertían algunos de sus síntomas. Los experimentos iniciales, que incluían la inyección directa de las moléculas en el cerebro, lograron reducir la expresión del gen mutante y mejorar los síntomas. Además, se comprobó que la administración oral y subcutánea de las moléculas producía resultados similares. Con las moléculas atravesando la barrera hematoencefálica y llegando al cerebro sin efectos secundarios significativos.

Estos descubrimientos son prometedores, aunque aún se necesitan ensayos clínicos para demostrar su eficacia y seguridad en humanos. La doctora Dikstein destacó que las moléculas no funcionarían como una terapia genética, sino como fármacos administrados en forma de píldora o inyección subcutánea. Se espera que en unos cinco años se puedan obtener resultados de los ensayos clínicos.